حل درس الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان أحياء 3
حل درس الأنماط الأساسية لوراثة الإنسان
اختلالات وراثية متنحية
في بداية عام 1900 م بدأ العلماء يهتمون بالوراثة بعد أن أهملت نتائج مندل لأكثر من 30 سنة وفي هذا الوقت اهتم الطبيب البريطاني آرتشييالد جارود باختلال مرتبط بنقص إنزيم يسمى الكابتونيوريا بنجم عن إفراز الحمض في البول وينتج عنه بول أسود لاحظ جارود أن الحالة تظهر عند الولادة وتستمر خلال حياة المريض وتؤثر في النهاية في العظام والمفاصل وقد لاحظ أن الكابتونيوريا ينتقل بين العائلات وقد حدد جارود بمساعدة عالم أخر أن الكابتورنيوريا اختلال وراثي متنح
ويستمر التقدم اليوم ليساعدنا على فهم الاختلالات الوراثية وتذكر أن الصفة المتنحية تظهر عندما يكون الفرد متماثل الجينات المتنحية لتلك الصفة لذا فالأفراد الذين لديهم جين سائد واحد على الأقل لا تظهر عليهم الصفة المتنحية والفرد الذي يكون غير متماثل الجينات لإختلال وراثي متنح يسمى حاملاً للصفة
التليف الكيسي
أحد أشهر الاختلالات الوراثية المتنحية الذي يؤثر في الغدد المنتجة للمخاط والأنزيمات الهاضمة والغدد العرقية إذ لا يتم امتصاص أيونات الكلور إلى داخل خلايا جسم الشخص المصاب بالتليف الكيسي ولكن يتم أفرازها مع العرق ولا يتنتشر الماء إلى خارج الخلايا دون وجود أيونات كلور كافية في الخلايا ويسبب هذا إفراز مخاط كثيفاً يؤثر في مناطق مختلفة من الجسم فبغلق قنوات البنكرياس ويعيق الهضم ويغلق الممرات النفسية الدقيقة في الرئتين ويتعرض مرضى التليف الكيسي للعدوى أكثر بسبب المخاط المتراكم في رئاتهم
المهاق
ينجم المهاق في البشر عن اختلال جيني يؤدي إلى غياب صبغة الميلانين في الجلد والشعر والعينين ويوجد الميلانين في حيوانات أخرى أيضاً والشخص المصاب بالمهاق شعره أبيض وجلده شاحب جداً وقد يؤدي نقص الميلانين في العيون إلى مشكلات في الرؤية
مرض تاي - ساكس
مرض ينتج عن اختلال وراثي منتج والجين المسؤول عنه موجود على الكروموسوم 15 ويتم تحديد هذا المرض بوجود بقعة حمراء في مؤخرة العين ويبدو أن مرض تاي- ساكس ينتشر كثيراً بين اليهود من أصول شرق أوروبية
وينجم مرض تاي- ساكسعن نقص إنزيمات مسؤولة عن تحليل أحماض دهنية تسمى جانجليو سايدز تتكون بصورة طبيعية ثمتذوب عند نمو الدماغ وتتراكم أحماض جانجليو سايدز في الأشخاص المصابين بمرض تاي- ساكس مسببة تضخماً في الخلايا العصبية الدماغية وتلفاً دماغياً
الجلاكتو سيميا
اختلال وراثي ينتج عنه عدم قدرة الجسم على هضم الجلاكتوز خلال الهضم يتحلل اللاكتوز من الحليب إلى جلوكوز وجلاكتوز والجلوكوز هو السكر الذي يستخدمه الجسم مصدراً للطاقة وينتقل مع الدم يجب أن يتحلل الجلاكتوز إلى جلوكوز بإنزيم أو الناقل للجلاكتوز المفسفر
اختلالات وراثية سائدة
ليست الاختلالات الوراثية كلها ناجمة عن الوراثة المتنحية بل إن بعض الاختلالات مثل مرض هنتجتون النادر سببها جينات سائدة مما يعني أن الأشخاص الذين ليس لديهم اختلالات تكون جيناتهم متنحية متماثلة لهذه الصفة
مرض هنتنجتون
يؤثر في الجهاز العصبي وتظهر أعراض هذا المرض أولاً في الأشخاص المصابين بين سن 30-50 سنة وتشمل هذه الأعراض الفقدان التدريجي لوظائف الدماغ والحركات غير المسيطر عليها واضطرابات عاطفية تتوافر اختبارات وراثيو للكشف عن هذا الجين السائد ويواجه المصاب معضلة كبيرة بسبب عدم توافر علاج واق أو دواء لهذا المرض في الوقت الحالي
عدم نمو الغضروف (القمأة )
الفرد المصاب بهذه الحالة الوراثية السائدة له جسم صغير الحجم وأطراف قصيرة بصورة واضحة ويعد عدم نمو الغضروف أكثر أشكال التقزم انتشاراً ويبلغ طول الشخص المصاب 1.30m تقريباً عند البلوغ ويعيش حياة عادية طوال فترة حياته ومن المثير للاهتمام أن 75% من الأفراد المصابين بهذا الاختلال يولدون لأبوين متوسطي الطول وتنجم هذه الحالة للأطفال عن طفرة جديدة أو تغير وراثي
مخطط السلالة
يمكن للعلماء إجراء تزاوجات لدراسة العلاقات الوراثية في المخلوقات الحيةمثل البازلاء وذبابة الفاكهة وفي حالة الإنسان يدرس العلماء تاريخ العائلة باستخدام مخطط السلالة وهو شكل يتبع وراثة صفة معينة خلال عدة أجيال ويستخدم مخطط السلالة رموزاً لتوضيح وراثة الصفة حيث تمثل الذكور بالمربعات وتمثل الإناث بالدوائر
استنتاج الطرز الجينية
تستعمل مخططات السلالة لاستنتاج الطرز الجينية بملاحظة الطرز الشكلية فيمكن للمستشار الوراثي عن طريق معرفة الصفات الجسدية تحديد أي الجينات يحتمل وجودها في فرد ما إذ يتم تحليل الطرز الشكلية للعائلات بصورة كاملة لتحديد الطرز الجينية للعائلة
تساعدمخططات السلالة مستشاري الوراثة على تحديد ما إذا كانت أنماط الوراثة سائدة أو متنحية وعندما يتم تحديد هذه الأنماط يمكن الكشف عن الطرز الجينية للأفراد من خلال تحليل مخطط السلالة ولكي يحلل مخطط السلالة يتم عادة دراسة صفة واحدة محددة وتحديد ما إذا كانت صفة سائدة ام متنحية والصفات السائدة أكثر تميزاً من الصفات المتنحية لأنها تظهر الطراز الشكلي
توقع الاختلالات
إذا تم الاحتفاظ بسجلات جيدة للعائلات فإن الاختلالات الوراثية المستقبلية للأجيال يمكن توقعها ويمكن الحصول على المزيد من الدقة إذا تم تحديد عدة أفراد من العائلة إن دراسة الوراثة في البشر صعبة لأن العلماء مقيدون بالوقت والدين والظروف